Percorso nascita

Il percorso nascita comprende una serie di attività che vanno dalla consulenza preconcezionale alla diagnosi prenatale, passando per i test di screening e tutte le ecografie che devono essere fatte nel corso della gestazione. Ogni passo di questo percorso viene seguito attentamente dai nostri esperti della salute. 

 

Consulenza preconcezionale chiudi dettagli apri dettagli

È al momento della nascita o entro il primo anno di vita che può essere diagnosticato un difetto congenito. Tale difetto, che interessa il 5% dei neonati, può consistere in una alterazione anatomica o strutturale o in un difetto metabolico o funzionale. Le cause, sconosciute nel 65-75% dei casi (malattie multifattoriali, poligeniche, errori spontanei di sviluppo ecc.), sono di origine genetica nel 15-25% dei casi (malattie genetiche autosomiche o x-linked, anomalie cromosomiche, nuove mutazioni) e dipendenti da fattori ambientali nel 10% dei casi (malattie e condizioni materne, malattie infettive, farmaci, radiazioni ecc.). Alcune di queste anomalie congenite possono essere prevenute attraverso una opportuna consulenza preconcezionale. Un adeguato controllo glicemico in caso di diabete, l’utilizzo di farmaci adeguati in caso di epilessia o ipertensione, grazie alla consulenza preconcezionale, possono scongiurare l’insorgenza di eventuali patologie neonatali. La sospensione di terapie con farmaci teratogeni o la sostituzione con prodotti più adeguati alla gravidanza è un’altra importante forma di prevenzione. Inoltre, uno screening preconcezionale delle malattie infettive, mediante vaccinazioni (rosolia e varicella) o misure igieniche (toxoplasmosi), permette di prevenire difetti congeniti. È noto, infine a tutti, come l’assunzione preconcezionale di acido folico possa ridurre il rischio di spina bifida fino al 70%.

È attivo presso l’Ospedale Santo Spirito un ambulatorio di consulenza preconcezionale. Qui è possibile avvalersi della consulenza di ostetrici e neonatologi, con la collaborazione anche di genetisti e altri specialisti. Per accedere è necessaria una richiesta del S.S.N. recante la dicitura "consulenza preconcezionale M00, esente da ticket".

Prenotazioni:

 Lun-ven ore 8.00.13.00.

Tel. + 39 06 6835.2339

La consulenza preconcezionale si effettua anche sul territorio, presso l’Ambulatorio Preconcezionale Territoriale del Consultorio Familiare Monte Mario  -  piazza S. Maria della Pietà n. 5, Pad. V.

L’accesso è libero e gratuito, previa prenotazione telefonica al numero + 39 06 68352856.

Non è necessaria la richiesta del medico di base.

 

Diagnosi prenatale chiudi dettagli apri dettagli

Per diagnosi prenatale si intendono gli esami diagnostici finalizzati ad ottenere informazioni sulla salute dell’embrione e del feto. Le tecniche utilizzate possono essere di tipo “non invasivo” (ecografia, doppler flussimetria, ecocardiografia, Risonanza Magnetica Nucleare, tests biochimici) o “invasivo” (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi). Obiettivi della diagnosi prenatale sono: rassicurare sul benessere fetale; individuare una patologia; definire una prognosi; indicare tempi, luoghi e modalità del parto; consentire terapie prenatali; preparare i genitori ad accogliere il bambino. Vi sono tuttavia importanti limiti nella diagnosi, prognosi che non sempre garantiscono risultati attendibili.

L’ecografia del I trimestre

È la prima ecografia durante la gravidanza e dovrebbe essere effettuata entro la 14ª settimana. L’ecografia del I trimestre consente di visualizzare l’impianto in sede uterina della camera gestazionale; la visualizzazione dell’embrione, del numero, dell’attività cardiaca e la datazione della gravidanza. Questo tipo di ecografia permette inoltre la misurazione della translucenza nucale (Nuchal Translucency).

I test di screening

Sono test non invasivi che consentono di valutare la probabilità che il feto sia affetto da una anomalia cromosomica. Non sostituiscono la diagnosi di malattie cromosomiche, possibile solo con amniocentesi e villocentesi, ma consentono di valutare l’opportunità di sottoporsi a questi esami anche alla luce di un’analisi più accurata del rischio individuale.

Le caratteristiche più importanti dei test di screening sono rappresentati dalla detection rate, cioè la percentuale di donne con feto portatore da anomalia cromosomica che risultano positive al test e i falsi positivi, ossia la percentuale di donne con feto non portatore che risultano positive al test. I test disponibili possono essere eseguiti nel I o nel II trimestre o in entrambi.

Nel I trimestre si può effettuare la misurazione della nuchal translucency (N.T.) a cui è possibile aggiungere il dosaggio sierico materno di due sostanze (la free ßHCG e la PAPP-A), ottenendo quello che viene definito test combinato. La sensibilità di tale test può essere aumentata ottenendo una visualizzazione dell’osso nasale del feto. Tutti e tre i test devono essere eseguiti tra 11 e 13+6 settimane. Nel secondo trimestre e in particolare tra 15 e 17 settimane può essere effettuato il tri-test (o triplotest) che consiste in un dosaggio sierico materno di tre sostanze (l’alfa feto-proteina, estriolo e ßHCG) che vengono combinate con l’età materna.

La diagnosi prenatale invasiva

Viene utilizzata per la diagnosi di malattie genetiche (anomalie cromosomiche, biomolecolari e metaboliche) e di alcune malattie infettive (toxoplasmosi, rosolia, CMV). In particolare le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono:

• Età materna avanzata (= o > 35 anni);

• Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica;

• Genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico;

• Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità;

• Anomalie malformative evidenziate ecograficamente;

• Probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da sindrome di Down o alcune altre aneuploidie sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici.

La diagnosi prenatale invasiva può fornire informazioni principalmente sulle anomalie cromosomiche. La ricerca di alcune altre anomalie genetiche non viene eseguita di routine ma solo in presenza di un rischio familiare o di una indicazione precisa. Nessuna indicazione, invece, verrà fornita riguardo a tutte le altre anomalie congenite. La maggior parte delle malattie genetiche diagnosticabili prenatalmente non possono essere prevenute né curate o trattate in modo efficace, anche se sono stati raggiunti notevoli progressi terapeutici per alcune patologie (come i trapianti di midollo osseo nelle talassemie) e molti altri potranno ancora venire dalla terapia genica.

Una possibile opzione consentita dalla Legge 194/78 è la interruzione volontaria di gravidanza.

 

Perchè dopo i 35?

L’incidenza di trisomie fetali è direttamente proporzionale all’età materna. Il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down aumenta in maniera lineare fino a circa 30 anni e successivamente in maniera esponenziale. La pratica medica attualmente accettata è quella di proporre di routine la diagnosi prenatale invasiva alle donne con più di 35 anni. Tale pratica è motivata dal fatto che a questa età l’aumentato rischio della madre di avere un feto con anomalie cromosomiche (circa 1/270) controbilancia il rischio di aborto legato alla procedura (circa 1/200).

È utile comunque ricordare che se tutte le donne con età uguale o maggiore di 35 anni facessero l’amniocentesi si individuerebbe solo un 30% di bambini con la sindrome di Down. Infatti, il 70% dei bambini con trisomia 21 sono partoriti da donne con meno di 35 anni. In Italia, dopo i 35 anni l’amniocentesi è a carico del Sistema Sanitario Nazionale ma non è obbligatoria.

L’amniocentesi

È una tecnica che consiste nel prelievo con un ago di un campione di liquido amniotico per via transaddominale. In genere si esegue dopo la 16ª settimana e fino alla 18ª.

L’amniocentesi comporta un rischio di perdita fetale dell’1%. Il rischio aumenta sensibilmente in presenza di precedente abortività (fino al 7%), presenza di emorragie genitali durante la gravidanza (fino al 6%), di sangue nel liquido amniotico (fino al 15%). Dopo l’amniocentesi vi è un rischio di rottura delle membrane di circa l’1%. Altri rischi sono: isoimmunizzazione e trasmissione di malattie virali.

Nello 0.2% dei casi si può verificare il fallimento dell’esame a causa di contaminazione con sangue o altri motivi.

Nello 0.2-0.5% dei casi si può avere come risultato un mosaicismo cellulare ed in questo caso è necessario ripetere il prelievo. Gli errori diagnostici del laboratorio sono trascurabili.

 

L’ecografia del II trimestre

Questo tipo di ecografia ha come scopo principale la valutazione dell’anatomia fetale. Per tale scopo se ne consiglia l’esecuzione tra 19 e 21 settimane. La possibilità di rilevare un’anomalia maggiore dipende dalla sua entità, dalla posizione del feto in utero, dalla quantità di liquido amniotico e dallo spessore della parete addominale materna; perciò è possibile che talune anomalie fetali possano non essere rilevate all’esame ecografico. Inoltre, alcune malformazioni si manifestano tardivamente (7°-9° mese) e perciò non sono visualizzabili in esami precoci.

L’esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario, non mirato, consente di identificare dal 30 al 70% delle malformazioni maggiori. Non è compito dell’ecografia la rilevazione delle cosiddette anomalie minori. È, dunque, possibile che alcune anomalie anche importanti non vengano rilevate con l’ecografia.

L’ecografia genetica

Nei feti con anomalie cromosomiche l’ecografia può evidenziare una serie di segni ecografici, comunemente chiamati soft markers, che non sono espressione di malformazione ma hanno un carattere spesso transitorio. Inoltre non sono specifici nel senso che si possono rilevare anche in feti normali.

L’osservazione che i feti con anomalie cromosomiche presentino con maggiore frequenza alcuni soft markers isolati o associati tra loro ha creato il concetto di ecografia genetica. Con questo termine s’intende un esame ecografico, condotto nel secondo trimestre di gravidanza, in genere tra 15 e 19 settimane, finalizzato a verificare la presenza dei soft markers in modo da ridefinire il rischio a priori (generato dall’età materna o da un test biochimico positivo) di anomalia cromosomica.

In donne in età avanzata o con tri-test positivo l’ecografia genetica ha mostrato una sensibilità del 60-80% con una percentuale di falsi positivi del 5-19%.

L’ecografia del III trimestre

Lo scopo di questa ecografia è valutare la crescita fetale (individuare cioè tutte quelle condizioni di ritardo che mettono a rischio il feto), visualizzare la placenta e infine valutare la quantità di liquido amniotico. Nel corso di questo esame possono tuttavia essere rilevate alcune malformazioni ad insorgenza tardiva.

Può essere eseguita dalla 26ª settimana fino al termine di gravidanza.

 

Taglio cesareo chiudi dettagli apri dettagli

 

Taglio cesareo: online la seconda parte della linea guida

Il Sistema Nazionale per le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità (SNLG-ISS) ha pubblicato la seconda parte della linea guida “Taglio cesareo: una scelta appropriata e consapevole”. Questo documento, prodotto a circa due anni dalla pubblicazione della prima parte della linea guida sul taglio cesareo, è dedicato ai temi dell’appropriatezza della pratica chirurgica nell’assistenza alla nascita.

 

 

L'agenda della gravidanza chiudi dettagli apri dettagli

 

Il Sistema Nazionale per le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità (SNLG-ISS) ha pubblicato l'agenda della gravidanza, un opuscolo contenente informazioni utili alle donne in gravidanza.

L'agenda si propone come uno strumento per stimolare la riflessione e aiutare a formulare le domande da porre al medico o all'ostetrica di riferimento, perché la donna possa vivere la gravidanza e le scelte che comporta in modo consapevole.

 

Questo sito o gli strumenti terzi da questo utilizzati si avvalgono di cookie necessari al funzionamento ed utili alle finalità illustrate nella cookie policy.
Se vuoi saperne di più o negare il consenso a tutti o ad alcuni cookie, consulta la cookie policy.
Chiudendo questo banner, scorrendo questa pagina, cliccando su un link o proseguendo la navigazione in altra maniera, acconsenti all’uso dei cookie.