La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è un disordine ereditario del metabolismo della bilirubina, un pigmento giallo-arancione derivato dal catabolismo dei globuli rossi invecchiati o danneggiati. Questa condizione, descritta per la prima volta da Gilbert e Lereboullet nel 1901, è piuttosto diffusa, tanto da interessare il 5-8% della popolazione di razza caucasica.

Si manifesta generalmente dopo la pubertà ed è più frequente negli uomini rispetto alle donne; il più delle volte è innocua e priva di sintomi, mentre l'aspettativa di vita è assolutamente normale.

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da iperbilirubinemia cronica indiretta e modesto ittero intermittente; il tutto senza che sia clinicamente identificabile una qualsivoglia causa di malattia epatica morfologica o funzionale.

Le analisi del sangue mostrano livelli sierici di bilirubina indiretta solo leggermente superiori alla norma. Tuttavia, gli stessi fattori che nelle persone sane producono un lieve rialzo di tali valori, in pazienti con sindrome di Gilbert determinano aumenti abnormi. Tra questi fattori ricordiamo lo stress, le infezioni, il digiuno prolungato, l'assunzione di determinati farmaci, la disidratazione, le mestruazioni e gli sforzi fisici intensi.

Quando presenti, i sintomi più comuni della malattia di Gilbert comprendono stanchezza, debolezza, vaghi dolori addominali, dispepsia, anoressia (disappetenza) e lieve colorazione gialla delle sclere oculari e della cute (ittero). Per l'asintomaticità che spesso l'accompagna, in molti casi la sindrome di Gilbert viene diagnosticata occasionalmente durante esami di routine, condotti per indagare la presenza di altre condizioni o malattie.

La diagnosi si esegue tramite un semplice esame del sangue.

 

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